江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析

• 作者: 刘萍 黄俊高
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 孕期 地中海贫血 筛查 诊断
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-19,23
• 页数: 5页
• 分类号: R719.8
• 字数: 3491字
• 语种: 中文

摘要

目的 对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析.方法 选取2014年6月～2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断.结果 经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2％;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0％,地中海贫血基因携带率12.2％,其中α地中海贫血携带率为7.7％,β地中海贫血携带率4.5％.其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10％;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10％.其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例.结论 选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘萍	江西省赣州市妇幼保健院产前诊科	19	14	2.0	3.0
2	黄俊高	江西省赣州市妇幼保健院优生遗传科	1	12	1.0	1.0