一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突变

• 作者: 任翔 刘木根 刘静宇 卜碧涛 姚淇 王擎 邱昕
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 正常血钾周期性麻痹 突变 连锁分析 测序
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 923-926
• 页数: 4页
• 分类号: Q3
• 字数: 2829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.08.004

摘要

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病.我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测.应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4 A连锁.对SCN4 A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T.该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卜碧涛	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科	84	412	10.0	15.0
2	刘木根		17	48	3.0	6.0
3	刘静宇	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	9	49	3.0	6.0
4	王擎	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	4	30	3.0	4.0
5	邱昕	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科	13	86	6.0	9.0
6	任翔	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	5	25	2.0	5.0
7	姚淇	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	2	23	2.0	2.0