283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

• 作者: 徐伟来 楼基余 潘含章 金洁 陈志妹
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征/遗传学 染色体 染色体核型 核型异常
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 143-146
• 页数: 4页
• 分类号: R733.73
• 字数: 2618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2006.02.006

摘要

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用.方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析.结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%.核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例.随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%.核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P＜0.05).结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志妹	浙江大学医学院附属第一医院血液科	27	55	3.0	5.0
2	金洁	浙江大学医学院附属第一医院血液科	151	1118	17.0	29.0
3	徐伟来	浙江大学医学院附属第一医院血液科	12	34	4.0	5.0
4	楼基余	浙江大学医学院附属第一医院血液科	21	65	5.0	6.0
5	潘含章	浙江大学医学院附属第一医院血液科	2	12	1.0	2.0