281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究

• 作者: 周家琛 张丽洁 李艳春 杨娣娣 王九菊 翟欣辉 赵园 韩秀蕊 魏绪仓
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 染色体核型 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 91-92,95
• 页数: 3页
• 分类号: R551.3|R446.7
• 字数: 1959字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2015.04.025

摘要

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法采用染色体常规 G 显带技术，对281例 MDS 患者进行细胞遗传学核型分析。结果281例 MDS 患者中，染色体异常核型检出率48.75％（137／281），其中单纯染色体数目异常43.07％（59／137），单纯染色体结构异常者31.39％（43／137），同时有数目与结构异常者25.54％（35／137）。MDS 亚型中，RAEB-2异常核型检出率为63.41％（26／41），RAEB-1为58.73％（37／63）， RCMD 39.2％（49／125），RAS 15.38％（2／13），RA 22.58％（7／31）。RA，RAS 异常核型检出率明显低于 RAEB-1和RAEB-2（P ＜0.01），RAEB-1和 RAEB-2检出率高于 RCMD（P ＜0.05）。出现频率较高的染色体畸变依次为＋8，-7／7q-，-20／20q-，复杂异常核型，染色体易位，i（17），－Y，＋21等。随访的159例 MDS 患者中核型正常者68例，中位生存时间为39个月，核型异常者91例中位生存期21个月的，前者明显长于后者（P ＜0.05），分析白血病转化率，核型异常者（35.5％），明显高于核型正常者（10.3％）（P ＜0.01），其中以复杂核型、-7／7q-核型较易转为白血病。结论MDS 系克隆性恶性血液病，具有高度异质性，染色体核型检查对 MDS 的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。