良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

• 作者: 丁建兵 刘小红 叶润青 周熙惠 张少雄 邹余粮 马爱群
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥 婴儿 家系调查 遗传
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 153-155
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 字数: 3964字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2006.02.018

摘要

[目的]探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况.[方法]按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查.[结果]先证者Ⅲ32,男,68 d,以频繁抽搐3d入院,发作表现为无热性频发全身性强直-阵挛发作.该家系4代共62人,其中有15名患者,男6例,女9例,均于初生后2～6个月发病,惊厥发作形式主要为全身性强直或强直-阵挛发作,大多在1岁前发作停止,仅有3名患者在婴儿后有发作.家系中除1人智力低下、生活不能自理外,其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常.[结论]BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好,具有多种表型和遗传异质性.寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癫痫的分子发病机制具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马爱群	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	210	1084	16.0	24.0
2	邹余粮	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	75	291	9.0	13.0
3	周熙惠	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	48	219	9.0	11.0
4	刘小红	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	96	405	11.0	14.0