Leber's遗传性视神经病变一个双生子家系的研究

• 作者: 卢纯洁 吕帆 周翔天 瞿佳 童绎 管敏鑫 赵福星 陈洁
• 来源期刊: 眼视光学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber's遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸,线粒体 点突变
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: Leber's遗传性视神经病变研究
• 页码范围: 352-355
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6
• 字数: 3615字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2006.06.003

摘要

目的 探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征.方法 对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变.最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性.结果 该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生.结论 该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕帆		164	1719	19.0	33.0
2	陈洁		94	673	14.0	21.0
3	周翔天		48	373	11.0	16.0
4	管敏鑫		10	16	3.0	4.0
5	童绎		4	5	1.0	2.0
6	卢纯洁		3	7	2.0	2.0
7	赵福星		1	3	1.0	1.0