成人型Leigh综合征的临床和病理分析

• 作者: 卢德宏 张士永 许二赫 贾建平 郭海明 陈军 韩崇玉
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leigh综合征 线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 535-537
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2884字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2006.05.007

摘要

目的 探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点.方法 通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清.MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚.尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变.结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病.具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征.而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据.分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	许二赫	首都医科大学宣武医院神经内科	59	156	6.0	9.0
3	卢德宏	首都医科大学宣武医院神经内科	150	703	12.0	17.0
4	韩崇玉	中国医师协会右安门医院神经内科	1	3	1.0	1.0
5	张士永	中国医师协会右安门医院神经内科	1	3	1.0	1.0
6	陈军	中国医师协会右安门医院神经内科	1	3	1.0	1.0
7	郭海明	中国医师协会右安门医院神经内科	1	3	1.0	1.0