X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

• 作者: 劳穗华 李德宪 李方知 梁燕琼 王娟 王晓川 王艳红 谭守勇 陈志宏
• 来源期刊: 中华结核和呼吸杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丙种球蛋白缺乏血症 蛋白质酪氨酸激酶 基因
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 796-800
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1001-0939.2006.12.002

摘要

目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗.方法 对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG 1.38 g/L,IgA 0.25 g/L, IgM 0.17 g/L)及反复肺部感染患者,用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞Bruton酪氨酸激酶(BTK)表达,并用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)获得Cdna,PCR产物测序发现BTK基因突变,经相对应部位的DNA 序列PCR产物测序进一步证实.患者母亲DNA 也在相应部位扩增并测序.结果 患者及其母亲细胞内BTK表达分别为96.9%和97.8%.BTK基因点突变位于16 外显子(Cdna 1706 G＞A),为错义突变(R525Q).患者母亲也被证实为携带者,存在相同的基因突变.经高剂量免疫球蛋白替代治疗(2 g/kg),1个月后IgG上升至5.79 g/L,临床症状、肺功能及影像学表现均明显改善,毛细血管扩张好转.结论 明确了1例伴毛细血管扩张的成人X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断;高剂量免疫球蛋白替代治疗效果好.应提高医务人员对该病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭守勇	广州市胸科医院内科	152	1243	17.0	27.0
2	李德宪	广州市胸科医院内科	35	293	11.0	16.0
3	劳穗华	广州市胸科医院内科	17	109	6.0	9.0
4	李方知	广州市胸科医院内科	7	15	2.0	3.0
5	王晓川		61	285	10.0	14.0
6	陈志宏	广州市胸科医院内科	11	87	6.0	9.0
7	王艳红	广州市胸科医院内科	5	43	4.0	5.0
8	梁燕琼	广州市胸科医院内科	7	93	4.0	7.0
9	王娟	广州市胸科医院内科	12	148	6.0	12.0