化学性诱变和内耳基因突变

• 作者: 杨新明 谢鼎华 郭运凯
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋/遗传学 乙烷亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU) 突变,表型筛选 疾病模型 动物
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 156-160
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43|R394
• 字数: 4468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1520.2006.02.034

摘要

随着人类基因组序列的完成,学者们系统地确定基因功能及其在人类疾病中的作用已成为生命科学研究的中心.小鼠突变对于展现哺乳动物基因功能和模拟人类疾病具有关键性的作用,对分析和探讨疾病的发病机制具有特别重要意义.小鼠全基因组的突变率很低,常规的基因敲除(knock-out)和转基因(transgenesis)突变规模小,且研究的是已知基因的功能.近年,采用化学诱导突变的表型筛选(phenotype screens)已成为日益关注的目标,乙烷亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱变的大规模表型筛选能获得大量新突变,确定了一些新基因,同时也发现了与听觉及平衡功能有关的突变和基因.本文对近年采用ENU诱变表型筛选的方法和在确定新的耳聋基因中的作用进行概述.