累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

• 作者: 吴亚芳 朱永进 沈娟 潘金兰 王勇 薛永权
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 急性杂合性白血病 染色体涂抹 NUP98基因
• 年，卷（期）: 2006,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 809-811,封三
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3866字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-3685.2006.09.004

摘要

目的 运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析;采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BAC RP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交(FISH)检测.结果 R显带分析显示47,XX,t(3;11)(q13;p15),+21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因.结论 识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础.