儿童肝豆状核变性临床研究

• 作者: 张晓红 梅咏予 赵志新
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性/诊断 肝豆状核变性/临床表现 儿童 肝衰竭
• 年，卷（期）: 2006,（z2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 122-123
• 页数: 2页
• 分类号: R575.2
• 字数: 3251字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2006.z2.051

摘要

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵志新	中山大学附属第三医院传染科	76	434	12.0	16.0
2	张晓红	中山大学附属第三医院传染科	87	376	11.0	13.0
3	梅咏予	中山大学附属第三医院传染科	14	68	5.0	8.0