遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

• 作者: 俞萍 杨帆 赵士芳 陆瑛
• 来源期刊: 口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 DSPP基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 基础与临床研究
• 页码范围: 226-228
• 页数: 3页
• 分类号: R349.52
• 字数: 1891字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-9872.2006.03.024

摘要

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析.结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变.结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵士芳	浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科	58	335	11.0	14.0
2	杨帆	浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科	55	118	6.0	7.0
3	俞萍	浙江大学医学院遗传学教研室	9	59	4.0	7.0
4	陆瑛	浙江大学医学院附属口腔医院口腔内科	4	44	4.0	4.0