应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

• 作者: 卢光琇 宋丹 李麓芸 许晓清 谭玉梅 谭跃球 钱卫平
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 端粒区带涂染探针 荧光原位杂交 微小易位 习惯性流产 携带者
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 518-520
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 字数: 2091字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.05.003

摘要

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针(11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter),通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例.结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1.结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李麓芸	中南大学生殖与干细胞工程研究所	44	283	8.0	15.0
3	钱卫平	中南大学生殖与干细胞工程研究所	19	52	3.0	6.0
5	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0
6	宋丹	深圳市罗湖医院生殖医学中心	14	136	6.0	11.0
7	许晓清	深圳市罗湖医院生殖医学中心	11	26	2.0	5.0
8	谭玉梅	深圳市罗湖医院生殖医学中心	8	37	3.0	6.0