鸟氨酸氨甲酰基转移酶基础和临床

• 作者: P．J．斯诺格拉斯 仇佳晶
• 来源期刊: 国外科技新书评介
• 学科: 生物学
• 关键词: 酰基转移酶 分子基础 临床疾病 鸟氨酸 尿素循环 代谢性疾病 基因组DNA 动物模型
• 年，卷（期）: gwkjxspj_2006,（8）
• 页码范围: 21-22
• 页数: 2页
• 分类号: Q781

摘要

尿素循环是人类和其他物种最重要的代谢循环，尿素循环障碍将会引起人类获得性或先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）是尿素循环所需要的5种酶之一。人类OTC的基因定位于X染色体上，基因组DNA和蛋白已经被测序，蛋白质的X线三维结构也已经发表。OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在I临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。本书详细介绍了OTC的分子基础，OTC缺陷所导致的临床疾病，动物模型，基因治疗的前景。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇佳晶	中国医学科学院北京协和医院儿科	5	15	2.0	3.0