先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

• 作者: 刘华 张钦宪 贺颖 连建华 郑红 陈辉
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体不分离 先天愚型 双亲起源
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 672-675
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2462字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2006.04.026

摘要

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺颖	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	57	210	8.0	11.0
2	连建华	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	38	151	8.0	10.0
3	郑红	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	95	298	9.0	11.0
4	陈辉	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	58	208	8.0	12.0
5	张钦宪	郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室	126	523	10.0	15.0
6	刘华	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	60	178	8.0	10.0