葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 作者: 闵碧荷
• 来源期刊: 中国医师进修杂志：内科版
• 学科: 医学
• 关键词: 6-磷酸脱氢酶 酶缺乏症 红细胞G6PD缺乏 葡萄糖 还原型谷胱甘肽 细胞感染 红细胞酶病 平均发病率
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R722.170.5

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种先天性溶血病，由于基因突变后导致红细胞G6PD活性降低和／或酶性质改变而造成临床上的溶血表现。但也有无溶血表现者，称为红细胞G6PD缺乏。本病是世界上最多见的红细胞酶病，目前有超过2亿的G6PD缺乏者。其高发区从地中海沿岸国家向东延伸至中东地区、印度、东南亚一带。我国的平均发病率为7．03％，约有3800万的G6PD缺乏基因携带者。高发区集中在北纬30°以南地区，由高至低依次为云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州、香港、台湾、湖南、浙江。G6PD缺乏高发区的人群地理分布与疟疾的流行地区有着密切重叠，说明G6PD缺乏红细胞对疟原虫有抵抗性，G6PD缺乏的人群不被感染，经长期的自然选择，高疟区人群的G6PD缺乏率较高。如云南孟腊的爱伲族居住于疟疾终年流行区，其G6PD缺乏检出率高达68．5％，其“保护”原因尚不清楚，最可能的抗疟机制是G6PD缺乏的红细胞感染了疟原虫，在早期环状体阶段，G6PD缺乏红细胞的还原型谷胱甘肽的含量较正常红细胞低，从而引起红细胞膜的损伤，可能使这些红细胞优先成为靶细胞而被吞噬。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闵碧荷	第二军医大学长海医院血液科	26	48	3.0	5.0