猫叫综合征一例报告及文献复习

• 作者: 徐文瑜 李洁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 5p-综合征 男婴 父母 染色体
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52,57
• 页数: 2页
• 分类号: R596.11
• 字数: 2063字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.028

摘要

本文发现1例外周血染色体核型为46,XY,del(5)(p13)的男婴.具有特殊面容,哭声如猫叫, 小头,圆脸,尖下颌,耳前有赘生物.先证者父母染色体检查结果正常,该病例是新突变产生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	广东湛江市妇幼保健院检验科	3	18	2.0	3.0
2	徐文瑜	广东湛江市妇幼保健院检验科	2	18	2.0	2.0