海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究

• 作者: 周代锋 王小英 王政 蔡兰洁 蔡望伟
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 聚合酶链反应(PCR) 少数民族 海南省
• 年，卷（期）: 2006,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1549-1551
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 3207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-9727.2006.09.004

摘要

目的 研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变.结果 在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型,其中--SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα 8例.在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型,其中--SEA/αα 3例,-α3.7/αα 39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论 海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋		55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟		112	435	10.0	15.0
3	王小英		24	111	5.0	9.0
4	王政		21	96	5.0	9.0
5	蔡兰洁		10	125	5.0	10.0