有机酸血症5例

• 作者: 付丹 廖建湘 李若馨 肖志田 陈淑丽 陈黎
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 气相色谱-质谱联用仪
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病
• 页码范围: 479-480,506
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.015

摘要

目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识.方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊.确诊后接受相应饮食和药物治疗.结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善. 结论有机酸血症临床表现复杂,对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人,须警惕遗传代谢病.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿(血)症筛查与诊断的可靠方法.早诊断及早治疗对改善预后尤为关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李若馨	深圳市儿童医院儿科研究所遗传代谢室	13	141	5.0	11.0
2	廖建湘	深圳市儿童医院神经内科	97	451	11.0	16.0
3	肖志田	深圳市儿童医院神经内科	23	112	6.0	9.0
4	付丹	深圳市儿童医院重症监护室	39	204	8.0	11.0
5	陈黎	深圳市儿童医院神经内科	34	193	8.0	13.0
6	陈淑丽	深圳市儿童医院儿科研究所遗传代谢室	15	43	4.0	6.0