应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血

• 作者: 代宏剑 李翠莲 杨跃煌
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 反向斑点杂交 β-地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-12,16
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2007.01.003

摘要

目的 探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术.方法 采用多聚酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交(RDB)技术.结果 486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子.结论 β-地中海贫血基因突变类型多样,基因组合形式复杂,多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠,适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	代宏剑		1	20	1.0	1.0