聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 倪昊 宋昉 王立文 王红 瞿宇晋 金煜伟
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 基因诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-120
• 页数: 6页
• 分类号: R74
• 字数: 5778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2007.02.005

摘要

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段.方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测.结果 SMN基因外显子7和8缺失检测结果:在30例SMA患儿中,22例(73.3%,22/30)同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8,4例(13.3%,4/30)显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失,4例(13.3%,4/30)SMN1基因外显子7或8均未见缺失,未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失.1例SMA Ⅰ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失.1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失.经过PCR-限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMAⅢ型患儿及其家系SMN1基因外显子8 SSCP电泳图中出现了异常条带.结论 PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充;SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法,并且由于其为一种无创性检查,易被家长接受,是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	68	381	11.0	15.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传研究室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传研究室	30	182	8.0	11.0
4	宋昉	首都儿科研究所遗传研究室	47	241	8.0	12.0
5	金煜伟	首都儿科研究所遗传研究室	4	13	3.0	3.0
6	倪昊	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	2	9	2.0	2.0