武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析

• 作者: 王波 王维鹏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 26-27
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.015

摘要

目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率.方法 回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 1931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型64种类型,196例,检出率为10.15%(196/1931),其中常染色体结构和数目异常106例,占异常核型的54.08%(106/196),性染色体结构和数目异常90例,占45.92%(90/196).结论 染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维鹏		54	295	9.0	16.0
2	王波		20	84	5.0	8.0