胎儿脂肪酸代谢障碍对母亲和新生儿的影响

• 作者: 孙芳 戴淑玲 赵桂林 陈玲 马丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠期急性脂肪肝(AFLP) 脂肪酸氧化(FAO) 线粒体脂肪酸代谢障碍(FAOD) 低血小板综合征(HELLP)
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R344.1
• 字数: 4394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.006

摘要

线粒体脂肪酸代谢障碍(FAOD)是隐性遗传代谢性疾病.FAOD的新生儿典型的临床表现为代谢性低血糖、代谢性酸中毒、肝衰竭和心肌病.最近的论述包括短暂的肌病、神经疾患、视网膜病变及心律失常.FAOD患儿突然的意外死亡可发生在任何年龄,也可与婴儿猝死综合征(SIDS)相混淆.某些FAOD患儿与宫内生长受限、早产和孕妇并发症有关,如重度子痫前期、妊娠期急性脂肪肝(AFLP)或者溶血、肝酶升高以及低血小板综合征(HELLP).FAOD作为最常见的先天性代谢病的象征,它的症状诊断对降低其发病率和死亡率是重要的.大量光谱测定法应用于新生儿筛查为确定大部分症状出现前的FAOD病人提供了一个有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴淑玲		14	39	4.0	6.0
2	马丽		16	91	6.0	9.0
3	赵桂林		11	6	1.0	2.0
4	孙芳		14	19	3.0	4.0
5	陈玲		6	26	3.0	5.0