Kabuki综合征

• 作者: 徐昭彬 杨一峰
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kabuki综合征 Kabuki化妆综合征 Niikawa-Kuroki综合征
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 461-466
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 7637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.06.016

摘要

Kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征,其病因和发病机制现阶段尚不清楚.该文主要目的是回顾Kabuki综合征常见或罕见的临床表现和讨论可能的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨一峰	中南大学湘雅二医院心胸外科	96	458	9.0	16.0
2	徐昭彬	中南大学湘雅二医院心胸外科	3	6	1.0	2.0