遗传性多发性骨软骨瘤

• 作者: 冯卫 郭世炳
• 来源期刊: 中国医师进修杂志：外科版
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 常染色体显性遗传性 骨发育异常疾病 多发性外生骨疣 长骨干骺端 家族遗传史 软骨化骨 先天性
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 页码范围: 72-74
• 页数: 3页
• 分类号: R738.1

摘要

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼。是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征、有家族遗传史、由双亲传递的常染色体显性遗传性骨病。于1814年由Boyer首先报道。