一例HLA-A新等位基因HLA-A*3113的测序分析

• 作者: 严力行 何俊俊 朱发明 王炜 章伟 韩浙东
• 来源期刊: 中华微生物学和免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-A 等位基因 克隆 测序
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 120-122
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0254-5101.2007.02.007

摘要

目的 研究HLA新的等位基因HLA-A*3113的分子机制.方法 样本DNA抽提采用PEl-FREEZ抽提试剂盒,利用PCR方法扩增先证者HLA-A基因的第1～8外显子,PCR产物直接经TOPO TA克隆转染到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆进行第2、3、4外显子双向测序分析.应用序列特异性引物PCR方法证实测序所发现的突变.结果 先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为A*2402,另一个经BLAST验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交CenBank(DQ206619,DQ206620,DQ206621).与最接近的A*310102等位基因序列相比,新的等位基因在第3外显子上有1个核苷酸不同,第456位G→C,导致第128位氨基酸E→D.结论 该等位基因为新的HLA-A等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*3113.