粘多糖贮积症Ⅰ型分子生物学及产前诊断研究进展

• 作者: 周裕林 江雨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型 a-L-艾杜糖苷酸酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 113-114,108
• 页数: 3页
• 分类号: R714.54
• 字数: 4055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.03.065

摘要

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病.根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国Ⅰ型最常见,本文就MPS-Ⅰ的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江雨		8	29	3.0	5.0
2	周裕林		19	160	6.0	12.0