新生儿有机酸血症4例

• 作者: 刘丹苓 孙建华
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 婴儿,新生 气相色谱法 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2007,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病
• 页码范围: 1563-1565
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 4005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.20.021

摘要

目的 探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施.方法 应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断.其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例.结果 经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿期死亡.结论 有机酸血症是一种临床表现多样、病情变化较快的遗传代谢性疾病.气相色谱法(GC/MS)尿有机酸分析是有机酸血症诊断的可靠方法,而MS/MS则对新生儿期代谢性疾病的筛查具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙建华	上海交通大学附属上海儿童医学中心新生儿重症监护室	47	243	8.0	13.0
2	刘丹苓	上海交通大学附属上海儿童医学中心新生儿重症监护室	3	25	1.0	3.0