中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析

• 作者: 代小华 刘剑萍 刘木根 柯铁 王擎 聂尚武
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MYOC基因 CYP1B1基因 闭角型青光眼 突变 连锁分析
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 493-496
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 4386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.001

摘要

目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果 在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变.结论 在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态.该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果,并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说.