SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析

• 作者: 张志波 李欣芳 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠症 SIP1基因 点突变 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 82-85
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.020

摘要

目的 检测先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患者SIP1(Smad-interacting protein 1)基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨SIP1基因与HSCR的关系.方法 应用聚合酶链反应.单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对50例HSCR、30名正常对照外周血SIP1基因编码区的10个外显子,进行点突变与单核苷酸多态性的检测与分析.结果 HSCR与正常对照突变图谱比较,有1例病例在第7外显子出现杂合性缺失,密码子157位点GTG→GTA置换,引起亮氨酸的同义突变,属于单核苷酸多态性,突变率为2%(1/50).有4例患者在第8外显子出现突变,突变率为8%(4/50).PCR-SSCP银染分析,第2外显子2例出现相同类型泳动变位;第7外显子3例出现相同类型泳动变位;第8外显子7例出现相同类型泳动变位.结论 HSCR有SIP1基因突变,提示SIPI基因与HSCR的发病存在一定程度的关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	张志波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	70	291	9.0	12.0
4	黄英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	49	217	8.0	11.0
5	李欣芳	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点放射线科	4	7	2.0	2.0