变性高效液相色谱技术在β地中海贫血分型诊断中的应用

• 作者: WANG Qiong WU Yi ZHU Ping-an 张松 赵毅 邹汉良 陆学东
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因型 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 887-889
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2818字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.08.013

摘要

目的 探讨变性高效液相色谱技术(DHPLC)在快速诊断β地中海贫血及分型中的应用价值.方法 采用外周血红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞脆性和Hb电泳4项指标相结合的方法筛选地中海贫血可疑标本226份.运用PCR反向斑点杂交技术(PCR-RDB)和DHPLC对226份可疑标本进行基因分型确诊.结果 226份可疑静脉血标本中,经PCR-RDB和DHPLC确诊的β地中海贫血为69份,两种方法检测缺失和突变的基因型别完全一致,占地中海贫血筛查总人数的30.5%.其中CD41/CD42(-TCTT)移码突变37例(54%);IVS-Ⅱ-654(C→T)插入序列突变12例(17%);TATA-28(A→G)转录突变10例(15%);CD17(A→T)无义突变5例(7%);CD71/CD72(+A)移码突变5例(7%).结论 DHPLC可快速、高效和准确地对β地中海贫血进行基因分型诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵毅	广东医学院附属深圳市福田人民医院检验医学部	24	110	5.0	9.0
2	张松	深圳市第七人民医院检验科	15	77	5.0	8.0
3	邹汉良	深圳市第七人民医院检验科	12	80	6.0	8.0
4	WU Yi	深圳市第七人民医院检验科	1	4	1.0	1.0
5	ZHU Ping-an	深圳市第七人民医院检验科	1	4	1.0	1.0