化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

• 作者: 夏兴焕 宋继成 王惠 苏勋林 赵文彬 钱俊楠
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 化学荧光法 细菌抑制法 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 优越性
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 88-90
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 3119字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2008.10.032

摘要

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵文彬		22	50	3.0	6.0
2	王惠		21	34	3.0	5.0
3	钱俊楠		9	26	2.0	5.0
4	夏兴焕		9	18	3.0	3.0
5	宋继成		13	55	4.0	7.0
6	苏勋林		4	9	2.0	3.0