甲基丙二酸血症脑损伤机制研究进展

• 作者: 王斐 韩连书
• 来源期刊: 国际病理科学与临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 脑损伤 脑神经结构 脑功能 脑发育
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 77-80
• 页数: 4页
• 分类号: R589.3
• 字数: 4318字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2588.2008.01.018

摘要

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致的一种遗传性代谢疾病.患者体内甲基丙二酸及其他代谢产物蓄积,造成脑组织损伤,可表现为各种不同程度的智力发育迟缓及严重的神经功能障碍.甲基丙二酸血症的脑损伤机制至今尚不完全明确,目前研究主要集中在:线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤;神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤;以及认知和行为改变等脑功能损伤.