219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究

• 作者: 周婕 李文凤 沈镇宙 狄根红 胡震 苏逢锡 赵林 邵志敏 饶南燕
• 来源期刊: 中国癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因 突变 汉族
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-375
• 页数: 6页
• 分类号: R73-31|R737.9
• 字数: 4120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3639.2008.05.010

摘要

背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征.本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征.方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测.结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2.BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3% (1/7)和28.6% (2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注.