正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究

• 作者: 刘洁晓 吴卫平 吴磊 王晓辉 颜光涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 正常血钾型周期性麻痹 细胞模型 膜片钳
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.004

摘要

目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal muscle Na channel type 4 alpha subunit gene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突变质粒至293细胞,逆转录PCR和Western印迹验证目的 基因和蛋白的表达;膜片钳技术全细胞记录野牛和突变型钠通道电流.结果 突变经测序得以证实;转染后24 h和48h,突变通道的基因及蛋白表达量显著增高;相同的测试电压下R675Q钠通道相对电流在到达峰值前小于野生型钠通道,到达峰值后大于野生型钠通道;R675Q和野生型钠通道均在0 mV测试电压刺激下到达峰值.结论 成功建立了正常血钾型周期性麻痹R675Q新突变的细胞模型;R675Q突变同时提高了通道的激活和失活,其所在的S4区域可能和患者发作性力弱的症状密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴卫平	解放军总医院神经内科	111	889	16.0	22.0
2	颜光涛	解放军总医院神经内科	148	624	12.0	15.0
3	王晓辉	解放军总医院神经内科	17	154	6.0	12.0
4	刘洁晓	解放军总医院神经内科	36	212	9.0	13.0