假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

• 作者: 王晶晶 郭奕斌
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 537-542
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 5041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.05.003

摘要

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致.COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭奕斌	中山大学中山医学院医学遗传室	48	202	8.0	11.0
2	王晶晶	中山大学中山医学院医学遗传室	7	40	5.0	6.0