一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

• 作者: 兰风华 朱忠勇 涂向东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 Y染色体AZF缺失片段 序列标签位点
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 203-205
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.020

摘要

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂向东	南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科	46	140	6.0	10.0
2	朱忠勇	南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科	98	953	11.0	29.0
3	兰风华	南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科	88	314	9.0	12.0