骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究

• 作者: 乔纯 夏珺 张苏江 徐卫 李建勇 范磊
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 免疫血液学与分子血液学
• 页码范围: 1421-1424
• 页数: 4页
• 分类号: R551.3
• 字数: 2847字
• 语种: 中文

摘要

为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变.结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%.13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%.32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%.43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变.结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠.ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建勇	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	273	1044	13.0	17.0
2	徐卫	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	135	550	12.0	16.0
3	夏珺	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	14	53	4.0	6.0
4	范磊	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	67	249	8.0	11.0
5	乔纯	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	19	59	5.0	6.0
6	张苏江	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	27	126	8.0	9.0