10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

• 作者: 丁风华 吕怡静 张丽华 杨瑞芳 王明毅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 神经管缺陷
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-48
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.06.021

摘要

目的 通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的风险率.在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例.18-三体高风险34例,NTD高风险53例.共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养.诊断率为47.29%.对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访.结果 共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86t‰(9/10484).其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰(16/10484).胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例.结论 孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕怡静	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	15	92	6.0	9.0
2	杨瑞芳	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	13	115	6.0	10.0
3	王明毅	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	11	89	6.0	9.0
4	张丽华	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	11	65	5.0	8.0
5	丁风华	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	1	18	1.0	1.0