30例早期骨髓增殖性疾病疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K突变基因的表达

• 作者: 岑建农 张日 朱子玲 沈益民 范峥 费海荣
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 JAK2V617F MPLW515L/K 突变 骨髓增殖性疾病
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 611-614
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3261字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-2727.2008.09.009

摘要

目的 探讨BPC及Hb水平轻微升高,但未达真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)诊断标准的患者JAK2V617F及MPLW515L的表达情况与某些临床特征的相关性在早期骨髓增殖性疾病(MPD)中的诊断价值.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测30例BPC或Hb值偏高的早期MPD疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K基因表达,并定期随访其病情进展.结果 30例患者中有14例(46.7%)存在JAK2V617F突变,且此14例患者中有5例(35.7%)曾有血栓史;30例患者中无一例存在MPLW515L表达;有效随访22例,JAK2V617F阳性12例,阴性10例,12例阳性患者经过6至24个月后均发展为典型的MPD,而10例阴性患者只有2例发展成MPD.结论 JAK2V617F阳性表达有可能作为诊断早期MPD的重要依据.