孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

• 作者: 刘敬华 史鸿志 杨林 葛新 隋丽萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 产前诊断 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 100-101
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.05.052

摘要

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Dewn's syndrome,DS)产前筛查,进而对高风险孕妇进行羊水、B超的产前诊断在减少出生缺陷中的作用.方法 对孕14～20w妇女进行血清AFP及Free-β hCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或B超检查以明确诊断并追踪随访至出生.结果 在10343例参筛孕妇中共筛出唐氏征高风险604例,占筛查总数的5.84%,其中384例进行羊水染色体检查,检出21三体6例,47,XXY 1 例;B超诊断胎儿发育异常4例;另外自然流产3例,胎死宫内2例.漏筛2例.结论 孕中期产前筛查产前诊断能减少缺陷儿的出生,方法有效可行.如能通过妇幼保健网推广筛查工作,扩大筛查覆盖范围,选择性地产前诊断,适时终止妊娠,才能真正有效地预防和减少出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史鸿志	秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科	5	29	2.0	5.0
2	隋丽萍	秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科	2	32	2.0	2.0
3	葛新	秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科	1	23	1.0	1.0
4	刘敬华	秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科	2	24	1.0	2.0
5	杨林	秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科	2	23	1.0	2.0