Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析

• 作者: 万伟东 刘嘉茵 吴旋 周小平 崔毓桂
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 Msx1 编码区 突变 测序
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 383-386
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2008.03.026

摘要

目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系.方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变.其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义.结论:编码区1的同义突变C330T(C110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	241	1685	19.0	30.0
2	崔毓桂	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	167	1067	16.0	22.0
3	万伟东	东南大学附属中大医院整形外科	28	153	8.0	11.0
4	周小平	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	14	86	5.0	8.0
5	吴旋	东南大学附属中大医院整形外科	4	14	3.0	3.0