肝豆状核变性家系6例产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 孟晓燕 江淼 王慧玲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 多态性 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 36-39
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.012

摘要

目的:探讨运用多个短串联重复序列(STR)多态性位点单体型分析对肝豆状核变性(WD)携带者进行筛查及产前诊断的方法.方法:选择D13S296、D13S301和D13S316 3个位点,采用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳等分析方法,对6例WD家系进行产前诊断.结果:6例WD家系中共检出2例受累胎儿,3例携带者胎儿,1例正常胎儿;经出生后或引产后脐带血验证,均与产前诊断结果相符.结论:联合应用多个遗传多态性位点进行连锁分析可对WD家系进行准确快速的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	王慧玲	郑州大学第一附属医院妇产科	8	19	3.0	4.0
4	孟晓燕	郑州市第五人民医院妇产科	5	5	1.0	1.0
5	江淼	郑州大学第一附属医院妇产科	29	84	4.0	8.0