广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查

• 作者: 吴素琴 梁玉全 谢健敏
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因突变 流行病学调查
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1687-1688
• 页数: 2页
• 分类号: R556.3
• 字数: 1892字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-9727.2008.10.006

摘要

目的 调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血(β-地贫)基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析. 结果在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,检出率3.91%.经基因分析,全部携带β-地贫基因,其中以CD41-42,IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、BE为最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.3%. 结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢健敏	佛山市顺德区第一人民医院检验科	3	21	3.0	3.0
2	梁玉全	佛山市顺德区第一人民医院检验科	4	37	3.0	4.0
3	吴素琴	佛山市顺德区第一人民医院检验科	1	14	1.0	1.0