广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

• 作者: 曹伟锋 李蓓 林本蘅 江剑辉 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 马燮琴 黄焰针
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 出生缺陷 人口素质
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 351-352
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2369字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2008.03.003

摘要

目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组.以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组.结果 共筛查新生儿1 013 288名.检出CH366例,PHPA 30例,G6PD缺乏42 558例.CH和PKU共396例.平均开始治疗日龄20 d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%.DQ＜70 1例.与对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论 新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用. 对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论 新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识 新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用. 对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论 新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识 新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、