NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较

• 作者: 刘丽 李秀珍 程静
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 半乳糖醇 新生儿 肝内胆汁淤积症 气相色谱一质谱
• 年，卷（期）: 2008,（34）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 4851-4853
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 1633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.34.021

摘要

目的: 拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin defi-ciency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD的生化指标,并探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间的关系.方法: [1]选择经外周血SLE25A13基因突变分析已明确基因型诊断的15例NICCD患儿,收集他们治疗前后的尿液标本,并收集10例病毒性肝炎急性期患儿、60例正常健康儿童的尿液标本作对照;[2]原尿液采用尿素酶前处理后进行GC/MS检测.结果: :[1]NICCD患儿治疗前尿半乳糖醇水平明显高于正常组儿童和肝炎组患儿;[2]NICCD患儿Ⅰ类纯合组、Ⅰ类杂合组治疗前尿半乳糖醇水平无显著性差异;3Ⅰ类突变纯合组和杂合组治疗后尿半乳糖醇水平均明显下降,与治疗前比较有显著性差异.结论: 尿液GC/MS分析发现半乳糖醇水平明显升高时提示患儿可能有NICCD,尿半乳糖醇可以作为筛查NICCD的生化指标:尿液CC/MS分析检测半乳糖醇对NICCD的基因分型无明显提示作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀珍		10	66	5.0	8.0
2	刘丽		17	65	5.0	7.0
3	程静		6	45	5.0	6.0