von Hippel-Lindau综合征眼部病变的研究进展

• 作者: 孙心铨 杨艳
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 学科: 医学
• 关键词: von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 视网膜毛细血管瘤
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 130-134
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 5083字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2009.02.014

摘要

von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤.目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL综合征及其眼部病变的基因研究、临床分型及表现、临床诊断和治疗现状进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙心铨		16	123	6.0	11.0
2	杨艳		2	3	1.0	1.0