两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析

• 作者: 徐晨明 沈敏 罗玉琴 金帆 钱羽力 陈玉兰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 200-202
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.018

摘要

目的 对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究.方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体,应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型,多重PCR检测Y染色体AZF微缺失.结果 该患者涉及3号、11号染色体相互易位,并伴有3号染色体的带插入到11号染色体的四断裂点的复杂易位.AZF所在区域的6个序列标签位点均无微缺失.结论 染色体复杂易位可导致男性不育,无精症的遗传因素分析可为其提供更准确的生育咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晨明	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科	24	83	5.0	8.0
2	金帆	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科	96	433	12.0	15.0
3	罗玉琴	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	16	92	6.0	9.0
4	钱羽力	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科	20	67	5.0	7.0
5	沈敏	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	9	33	4.0	5.0
6	陈玉兰	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	6	15	2.0	3.0