家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及其临床意义

• 作者: 丁浔 司涟 吴和平 徐定波 段鹏 涂萍 肖魏华
• 来源期刊: 中国糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体tRNALeu(UUR)基因 糖尿病 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 分子生物学与遗学
• 页码范围: 353-355
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-6187.2009.05.010

摘要

目的 探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征. 方法 采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功能变化. 结果 共发现突变阳性12例,其中3例为已确诊的T2DM患者,1例为糖耐量减低(IGT)患者,8例为糖耐量正常(NGT)者.随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重,BMI、HOMA-IR下降,部分成员出现了白蛋白尿,2例演变为DM,3例进展为IGT,其中一例突变阳性者新生一女也为该基因突变阳性. 结论 家族性T2DM患者中线粒体基因突变发生率约为2.7%,且突变患者的临床表现呈一定的异质性;线粒体基因突变阳性的NGT者是糖尿病高危人群,易演变为IGT或DM,而IGT者易进展为DM.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂萍	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	18	93	6.0	9.0
2	徐定波	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	7	48	4.0	6.0
3	段鹏	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	11	86	5.0	9.0
4	吴和平	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	10	47	4.0	6.0
5	丁浔	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	9	50	4.0	6.0
6	司涟	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	11	60	4.0	7.0
7	肖魏华	江西省南昌市第三医院内分泌代谢科	4	35	3.0	4.0