人类基因组拷贝数变异与疾病的关系及检测方法

• 作者: 杨可立 杨湛
• 来源期刊: 国际流行病学传染病学杂志
• 关键词: 基因组 人 拷贝数 变异 检测方法
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 334-337
• 页数: 4页
• 字数: 3824字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4149.2009.05.015

摘要

随着分子生物学技术的发展,近年来发现人类基因组中亚显微结构变异的大量存在,其中基因组拷贝数变异(CNVs)是亚微观结构变异的一种重要形式.CNVs在人类基因组中广泛分布,覆盖超过10%的人类基因组,包括数百万的功能基因及其调控序列,从而影响基因的表达,造成人群对疾病的易感性、药物的反应性及个体表型的差异.目前,检测CNVs的方法 分为全基因组范围的检测和目的 区域的检测两种类型.此文就CNVs与疾病的关系及CNVs检测方法 两方面的研究进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨湛	广州医学院附属广州市第八人民医院研究所	4	10	2.0	3.0
2	杨可立	广州医学院附属广州市第八人民医院研究所	2	5	1.0	2.0